Enfermedad de Wilson: reporte de caso / Wilson ́s disease: a case report

La enfermedad de Wilson es una condición genética autosómica recesiva poco frecuente. Se ha identificado el gen ATP7B como el que codifica la proteína transportadora de cobre y su deficiencia lleva al acúmulo del metal en el cerebro, hígado y otros órganos vitales. Su diagnóstico clínico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente. A continuación, se presenta el caso de un paciente de 20 años, masculino, con un cuadro clínico de 2 años de evolución de desinhibición, impulsividad, anartria y apraxia de la marcha, movimientos distónicos faciales y en 4 extremidades. Al examen físico se evidenció el anillo de Kayser Flescher a nivel ocular. En Resonancia Magnética Encefálica hiperintensidad en ganglios de la base y mesencéfalo en T2. Ceruloplasmina en suero 4.08 mg/dL. Cobre sérico 26.03ug/dL y cobre en orina de 24 horas 224.30ug/ 24h. Se confirma el diagnóstico de Enfermedad de Wilson, tratándose con D- Penicilamina, evidenciándose una evolución adecuada, con mejoría notable del cuadro neurológico. El tratamiento precoz permite una evolución favorable temprana del paciente, disminuyendo las secuelas neurológicas secundarias a la enfermedad; de ahí la importancia del reporte del presente caso.(AU)

BackgroundWilson's disease is a rare autosomal recessive genetic condition. The ATP7B gene has been identified as the one that encodes the copper transport protein and its deficiency leads to the accumulation of metal in the brain, liver and other vital organs. Your early clinical diagnosis is essential to improve the quality of life of the patient. Following we present the clinical case of a 20-year-old male patient who since 2 years ago, presented disinhibition, impulsivity, anartria and gait apraxia, facial dystonic movements and in extremities. To the physical exam, Kayser Flescher ring was present. In Brain Magnetic Resonance hyperintensity in Basal Ganglia and Midbrain. Serum Ceruloplasmin 4.08. Serum Copper 26.03. Urinary Cupper 224.30. The diagnosis of Wilson's disease is confirmed, treating with D-Penicillamine, evidencing an adequate evolution, with notable improvement of the neurological symptoms. Early treatment allows a favorable early evolution of the patient, reducing the neurological sequelae secondary to the disease; so that the importance of the report of this case.(AU)

Determinantes del estado de salud de la población y su influencia en el desarrollo de los trastornos cognitivos / Determinants of the health status of the population and its influence on the development of cognitive disorders

Introducción: Ante el envejecimiento acelerado de la población cubana los trastornos cognitivos se han convertido en creciente problema y un reto para nuestro sistema de salud. Objetivo: Describir la influencia de las determinantes del estado de salud de la población en el desarrollo de los trastornos cognitivos. Fuente de datos: Se consultaron 113 artículos en la Biblioteca Virtual Scielo y en las bases de datos Medline, Google Scholar, Cochrane y PubMed, en idioma Inglés y Español. Se seleccionaron 40, publicados en revistas nacionales e internacionales de gran impacto, por autores considerados expertos en esta temática. Síntesis de los datos: Además de factores biológicos y genéticos, existen determinantes psicosociales como el nivel educacional y los estilos de vida que pudieran incidir en la aparición y desarrollo de las demencias. Entre estos últimos, aparecen los hábitos tóxicos, las relaciones sociales, antecedentes de depresión, nivel socioeconómico y otros. Conclusiones: La influencia de los determinantes del estado de salud de la población en el desarrollo de los trastornos cognitivos, es notable. Es necesario el estudio de estos determinantes y su contribución a la puesta en marcha de estrategias de intervención comunitaria que ayuden, sobre todo, a la población más vulnerable a tener una mejor calidad de vida(AU).

Introduction: The accelerated aging of the Cuban population is an alert to the high prevalence of dementias and other chronic diseases. Objective: To describe the influence of health status determinants of the population in the development of cognitive disorders. Data source: 113 articles in the Scielo Virtual Library and in Medline, Google Scholar, Cochrane and PubMed databases were consulted, both in English and Spanish. 38 of the selected were published in national and international magazines of great impact, by authors considered experts in this subject. Synthesis of data: In addition to biological and genetic factors, there are other psychosocial determinants such as education and lifestyles that may have an impact on the onset and development of dementia. Among the latter are toxic habits, social interactions, sleep, and depressive states. These states may be considered as a psychological reaction to incipient cognitive worsening or as an early manifestation of dementia. Conclusions: The influence of population´s health status determinants in the development of cognitive disorders is remarkable. Given the accelerated aging of the Cuban population, cognitive disorders become a growing health problem. More research is needed and the results of this may contribute to a better understanding of the epidemiological behavior of these disorders. It is necessary, through intersectoral work, the implementation of community intervention strategies that help above all most vulnerable population to have a better life quality(AU)